Lo screening neonatale ha modificato profondamente la storia della fenilchetonuria, o PKU, e di altre malattie metaboliche ereditarie. La diagnosi precoce e la disponibilità di cure hanno permesso a molti bambini di superare le fasi più critiche e di raggiungere l’età adulta. Il Servizio sanitario nazionale, però, deve ancora adeguare pienamente l’assistenza a una popolazione di pazienti ormai sempre più numerosa.
Il tema è stato affrontato il 1° ottobre, alla Camera dei Deputati, con la presentazione del Position Paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”. Il documento è il risultato di un anno di lavoro coordinato da OMaR, l’Osservatorio Malattie Rare, insieme alle associazioni italiane di riferimento per la PKU e le malattie metaboliche ereditarie e alla SIMMESN, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Un passaggio da programmare
“Lo screening neonatale è stato una delle grandi conquiste della sanità pubblica e oggi ci troviamo di fronte alle conseguenze positive di quel successo: una popolazione crescente di persone che raggiunge l’età adulta”, ha affermato Margherita Ruoppolo, presidente SIMMESN. La priorità indicata nel documento è costruire una presa in carico dell’adulto basata su percorsi formalizzati, centri dedicati ed équipe multidisciplinari stabili.
La transizione dall’assistenza pediatrica a quella per adulti dovrebbe avvenire in modo graduale e programmato, senza limitarsi al semplice passaggio da un medico a un altro. Secondo Niko Costantino, di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV, oggi questo percorso non è garantito in modo uniforme sul territorio. Tra gli obiettivi vengono indicati anche la riduzione delle disuguaglianze territoriali e una continuità assistenziale omogenea.
Terapie e risorse da rendere accessibili
L’ampliamento della presa in carico riguarda bambini e adulti ed è necessario anche per integrare nel percorso le nuove possibilità terapeutiche per la PKU e per alcune malattie metaboliche ereditarie. Il Position Paper sottolinea che l’innovazione deve essere accompagnata da modelli organizzativi adeguati e da competenze specifiche. Viene inoltre evidenziata la necessità di assicurare un accesso uniforme e tempestivo alle terapie farmacologiche autorizzate e rimborsate.
“Stanno evolvendo le possibilità terapeutiche e questo apre nuove prospettive. Anche l’organizzazione dell’assistenza deve evolvere: servono competenze, équipe multidisciplinari e percorsi capaci di garantire continuità e accesso appropriato alle diverse opzioni di cura”, ha osservato Ruoppolo. La richiesta è quindi di predisporre un sistema in grado di accogliere i cambiamenti nella gestione clinica.
Un altro nodo riguarda le risorse. Negli ultimi 25 anni, le associazioni hanno destinato circa 5,5 milioni di euro a screening e ricerca, personale medico e, in alcuni territori, allo sviluppo della presa in carico degli adulti. Simonetta Menchetti, di AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV, ha sottolineato che questo sostegno non può sostituire strutturalmente il Servizio sanitario nazionale.
Il prossimo passaggio indicato dai promotori è l’avvio di un confronto con il Ministero della Salute. L’obiettivo è trasformare le raccomandazioni contenute nel documento in interventi concreti e rendere stabili, su tutto il territorio nazionale, i percorsi dedicati alle persone con PKU e con altre malattie metaboliche ereditarie.
