Ad ottobre torna nelle piazze italiane il ciclamino della ricerca sulla fibrosi cistica, iniziativa promossa dai volontari delle delegazioni e dei gruppi di sostegno della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica. La campagna punta a sensibilizzare il pubblico sulla malattia e a raccogliere fondi per nuovi progetti scientifici.
Ad aprire il mese sarà la XIV edizione del Charity Bike Tour, in programma dal 1° al 3 ottobre 2026. L’iniziativa, ideata nel 2012 dal presidente della Fondazione Matteo Marzotto, si svilupperà in tre giornate di pedalate, incontri e testimonianze lungo un percorso a tappe da Lecco a Biella, tra laghi e montagne.
Accanto a Matteo Marzotto pedaleranno campioni e ciclisti come Gianni Bugno, Davide Cassani, Alessandra Fior, Francesco Moser, Bruno Sanetti, Gilberto Simoni e Stefano Zanini. Parteciperanno anche i biker Iader Fabbri, Max Lelli e Fabrizio Macchi, oltre a Nora Shkreli, in tandem con il presidente della Fondazione, a Edoardo Hensemberger, persona con fibrosi cistica e testimonial dell’ente, e a Emanuela Vola, volontaria della delegazione di Dongo, attesa alla tappa di Colico insieme ad Alberto Elli e Simone Petilli.
Una patologia ereditaria
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da alterazioni del gene CFTR, che contiene le istruzioni per una proteina coinvolta nel passaggio di cloro e acqua attraverso le cellule di diversi organi. Quando la proteina non funziona correttamente, le secrezioni diventano dense e viscose e possono ostruire i condotti di polmoni, pancreas, intestino, fegato e apparato riproduttivo.
La trasmissione è autosomica recessiva: la malattia si manifesta quando una persona eredita una copia alterata del gene da entrambi i genitori. I portatori sani, che possiedono una sola copia modificata, generalmente non hanno sintomi e possono non sapere di esserlo. Nei polmoni il muco favorisce infezioni ricorrenti e infiammazione cronica, con un danno progressivo che condiziona la prognosi. Spesso è coinvolto anche il pancreas, con difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti e, nei bambini, problemi di crescita.
Tra le altre manifestazioni possono comparire sudore molto salato, disturbi epatici e intestinali, infertilità maschile e una forma specifica di diabete. In Italia lo screening neonatale consente di individuare la malattia nei primi giorni di vita. La diagnosi viene generalmente confermata con il test del sudore e l’analisi genetica.
Le cure e le sfide ancora aperte
Il trattamento richiede un approccio multidisciplinare in centri specializzati. Comprende fisioterapia respiratoria quotidiana, gestione delle infezioni, enzimi pancreatici sostitutivi e un’alimentazione adeguata al maggiore fabbisogno energetico. Anche l’attività fisica regolare è considerata parte del percorso di cura, perché sostiene la funzione respiratoria e favorisce la rimozione del muco. Nei casi polmonari più avanzati può essere valutato il trapianto.
Negli ultimi anni i farmaci modulatori hanno agito direttamente sulla proteina difettosa, modificando per molti pazienti il decorso della malattia. La fibrosi cistica riguarda così un numero crescente di adulti. Restano tuttavia limiti importanti: le mutazioni CFTR sono numerose e i modulatori non funzionano per tutte. Sono ancora allo studio gli effetti a lunghissimo termine e strategie come la terapia genica e quella basata sull’RNA, insieme a nuove soluzioni per affrontare le infezioni resistenti.
