Il compimento dei 18 anni rappresenta spesso un passaggio delicato per i giovani con una malattia rara. Fino a quel momento la presa in carico è affidata a un’équipe pediatrica che conosce la storia clinica del paziente e coordina l’assistenza. Con l’ingresso nell’età adulta, invece, il percorso può diventare frammentato tra diverse specialità, lasciando il ragazzo e la famiglia senza indicazioni chiare.
Per affrontare questa criticità è stato presentato il progetto NextStep-Rare, che raccoglie in un unico documento scientifico le raccomandazioni per organizzare il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella destinata agli adulti. Il percorso riguarda in Italia oltre 130mila giovani e potrebbe coinvolgere un numero crescente di pazienti, grazie alle diagnosi più tempestive, agli screening alla nascita e alle nuove terapie.
Un passaggio ancora disomogeneo
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 indica la transizione all’età adulta come una priorità, ma la sua gestione resta molto variabile sul territorio. Mancano regole organizzative comuni e criteri condivisi per valutare la qualità dei percorsi. Secondo il rapporto MonitoRare, il 18% dei pazienti rari riceve cure fuori dalla propria Regione; tra i minori la quota sale al 24%.
Una transizione non adeguatamente preparata può comportare una minore continuità nelle terapie, interruzioni delle cure e la permanenza prolungata degli adulti nei reparti pediatrici. In altri casi, il paziente può ritrovarsi senza un medico di riferimento. «Una corretta transizione dal pediatra allo specialista dell’adulto è fondamentale», osserva Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’IRCCS Gaslini, ricordando che secondo alcuni studi il passaggio non avviene in modo ottimale fino al 50% dei casi.
Le indicazioni degli esperti
Il progetto è stato sviluppato sotto la direzione scientifica di Ravelli e di Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’IRCCS Bambino Gesù, con il coinvolgimento di 25 specialisti di diverse discipline. Il gruppo, coordinato da Helaglobe, ha utilizzato la metodologia Real-Time Delphi e ha approvato tutte le raccomandazioni con un livello di consenso compreso tra il 90% e il 100%.
Secondo il documento, il percorso dovrebbe iniziare già durante l’adolescenza, tenere conto del grado di maturità del ragazzo e prevedere una fase di accompagnamento condivisa di almeno 6-12 mesi, durante la quale pediatra e specialista dell’adulto seguono insieme il paziente. Centrale è anche il ruolo del case manager, incaricato di coordinare le diverse fasi, sostenere la famiglia e mantenere il collegamento con il medico di base.
Le raccomandazioni chiedono inoltre un mandato formale da parte dei decisori e risorse dedicate, così da trasformare la transizione in un processo strutturato e non lasciato all’iniziativa del singolo professionista. Raponi sottolinea l’importanza della collaborazione tra ospedale e territorio, mentre Federico Pieruzzi, dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori, richiama la possibilità di prevedere un sostegno psicologico per i ragazzi che vivono con maggiore difficoltà il cambiamento.
Per Davide Cafiero, managing director di Helaglobe, l’accordo raggiunto dagli esperti conferma l’esistenza di un problema organizzativo legato soprattutto alla frammentazione dei percorsi. L’obiettivo è mettere a disposizione di istituzioni e Regioni un modello operativo misurabile, da adattare alle diverse realtà locali. Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
