Il compimento dei 18 anni rappresenta spesso un passaggio delicato per i giovani con una malattia rara. Dopo anni di assistenza coordinata da un’équipe pediatrica, il paziente può ritrovarsi in un sistema organizzato per singole specialità, con il rischio di perdere riferimenti clinici e indicazioni operative. Per affrontare questa criticità è stato presentato a Milano il progetto NextStep-Rare, che raccoglie in un documento scientifico le raccomandazioni per accompagnare il trasferimento dalle cure pediatriche a quelle rivolte agli adulti.
Una transizione ancora disomogenea
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 considera il passaggio all’età adulta una priorità, ma nella pratica questo resta uno dei momenti più fragili dell’assistenza. In Italia interessa oltre 130mila giovani, una platea destinata a crescere grazie a diagnosi più tempestive, screening alla nascita e nuove terapie, che consentono a un numero maggiore di bambini di raggiungere l’età adulta.
Quando il percorso non è organizzato, possono diminuire la regolarità delle terapie e la continuità delle cure. Alcuni pazienti restano a lungo nei reparti pediatrici, mentre altri si ritrovano senza un medico di riferimento. A questo si aggiunge la difficoltà, per molti specialisti dell’adulto, di confrontarsi con patologie rare non incontrate durante la formazione. Secondo il professor Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’IRCCS Gaslini, in alcuni studi il passaggio non avviene in modo ottimale in fino al 50% dei casi.
Il quadro è reso più complesso dalle differenze tra i territori. Mancano regole organizzative comuni e criteri condivisi per valutare la qualità dei percorsi. Il rapporto MonitoRare indica che il 18% dei pazienti rari riceve assistenza fuori dalla propria Regione; tra i minori la quota sale al 24%.
Le indicazioni degli esperti
NextStep-Rare ha coinvolto 25 specialisti di diverse discipline, provenienti da IRCCS, centri di riferimento, reti regionali e Centri di Coordinamento Malattie Rare. Il gruppo, coordinato da Helaglobe, ha utilizzato la metodologia Real-Time Delphi e ha approvato tutte le 25 raccomandazioni con un consenso compreso tra il 90% e il 100%.
Il documento propone di avviare il percorso già durante l’adolescenza, adattandolo al livello di maturità del ragazzo, e di prevedere una fase di affiancamento tra équipe pediatrica e specialisti dell’adulto della durata di almeno 6-12 mesi. Centrale è anche la figura del case manager, incaricata di coordinare i diversi passaggi, sostenere la famiglia e mantenere il collegamento con il medico di base.
Le raccomandazioni chiedono inoltre un mandato formale da parte dei decisori e risorse dedicate, per evitare che la continuità dipenda esclusivamente dall’iniziativa del singolo professionista. Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’IRCCS Bambino Gesù, ha sottolineato l’importanza della collaborazione tra ospedale e territorio, mentre Federico Pieruzzi dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori ha richiamato la possibilità di offrire un sostegno psicologico ai ragazzi che vivono con maggiore difficoltà il cambiamento.
L’obiettivo è mettere a disposizione di istituzioni e Regioni un modello operativo e misurabile, da adattare alle diverse realtà locali. Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
