Un progetto dell’équipe di Malattie del Fegato dell’Aou di Cagliari studierà la colangite biliare primitiva, una malattia autoimmune cronica che colpisce soprattutto le donne e che, in alcuni casi, può evolvere fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica. L’iniziativa è stata premiata dal Fellowship Program Gilead 2026 e punta a chiarire il ruolo dei fattori genetici e ambientali nella malattia.
Lo studio, guidato da Francesco Pes come principal investigator, utilizzerà informazioni cliniche, genetiche e immunologiche insieme a strumenti di Intelligenza Artificiale e Machine Learning. L’obiettivo è individuare più precocemente i pazienti esposti a un rischio maggiore e contribuire alla definizione di percorsi di cura personalizzati. Il progetto prevede inoltre la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che, in prospettiva, possa affiancare il medico nelle decisioni cliniche.
All’origine della ricerca c’è l’elevato numero di persone con colangite biliare primitiva seguite al Policlinico Duilio Casula. Secondo Luchino Chessa, direttore di Malattie del Fegato, questo dato potrebbe indicare una frequenza della patologia in Sardegna superiore a quella osservata in altre popolazioni europee. L’ipotesi dovrà però essere verificata attraverso dati adeguati: le caratteristiche genetiche della popolazione sarda rappresentano un’opportunità di studio, ma non consentono da sole di stabilire cause o differenze nel decorso della malattia.
La ricerca coinvolgerà 250 pazienti con colangite biliare primitiva e 100 soggetti sani di controllo. Per ogni partecipante saranno raccolte informazioni cliniche, immunologiche e terapeutiche, campioni di sangue e dati sulla qualità della vita. Questi ultimi sono importanti perché la patologia può associarsi a prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione, sintomi capaci di incidere sulla quotidianità.
Come si valuta l’evoluzione della malattia
Nella colangite biliare primitiva il sistema immunitario danneggia i piccoli dotti che trasportano la bile all’interno del fegato. Il processo può procedere lentamente, ma con differenze significative tra una persona e l’altra. Per questo non è sufficiente riconoscere la patologia: è necessario seguirne nel tempo l’evoluzione.
La diagnosi si basa soprattutto sugli esami del sangue, che possono evidenziare un alterato deflusso della bile e la presenza di anticorpi caratteristici, anche quando non sono ancora comparsi sintomi. Gli esami epatici, la valutazione della fibrosi e la risposta alle terapie aiutano poi a distinguere i pazienti con una malattia stabile da quelli che necessitano di controlli più attenti.
Danno epatico e sintomi non coincidono necessariamente. Prurito e stanchezza possono compromettere il sonno, la concentrazione e la vita quotidiana senza riflettere in modo diretto la gravità del danno al fegato. Raccogliere dati sulla qualità della vita consente quindi di integrare le informazioni cliniche con aspetti che i soli esami non riescono a descrivere.
Dati genetici e strumenti predittivi
La colangite biliare primitiva presenta una componente di predisposizione genetica, ma le sue cause non sono ancora completamente chiarite e il ruolo dell’ambiente resta oggetto di ricerca. Un tratto genetico associato alla malattia non equivale automaticamente a una causa diretta e non può prevedere da solo il decorso individuale.
L’integrazione di dati clinici, biologici e genetici può aiutare a riconoscere schemi difficili da cogliere separatamente. Tuttavia, un modello predittivo non è automaticamente uno strumento clinico affidabile: dovrà essere verificato su pazienti diversi da quelli utilizzati per svilupparlo, valutando possibili distorsioni e il reale contributo alle decisioni del medico. Anche l’eventuale maggiore frequenza osservata in un singolo centro dovrà essere confrontata con dati di popolazione.
