Un esame del sangue capace di raccogliere segnali provenienti da organi diversi potrebbe, in futuro, aiutare a individuare più rapidamente alcune malattie. È l’ipotesi esplorata da un nuovo studio, che resta però nell’ambito della ricerca: il test non è oggi disponibile come esame di routine e non può sostituire i controlli raccomandati.
Il metodo si basa sul DNA libero circolante, cioè piccoli frammenti di materiale genetico rilasciati nel sangue dalle cellule dell’organismo. Invece di cercare soltanto mutazioni specifiche, l’analisi prende in considerazione la metilazione, modifiche chimiche che regolano l’attività dei geni e che possono variare quando un tessuto è malato o sottoposto a stress.
Questi segnali potrebbero fornire due informazioni: la possibile presenza di una malattia e l’organo dal quale provengono i frammenti analizzati. Lo studio ha coinvolto più di mille partecipanti, comprendendo persone sane o con patologie non oncologiche e persone con diversi tumori o malattie del fegato.
Le prestazioni osservate nello studio
Per quanto riguarda i tumori, il test è stato valutato su quattro sedi: fegato, polmone, ovaio e stomaco. Impostando una specificità molto elevata, quindi limitando i falsi positivi, la sensibilità complessiva è stata di circa 63%. Nei tumori in fase iniziale è scesa intorno al 55%, un dato importante perché proprio nelle fasi precoci uno strumento di screening dovrebbe riuscire a riconoscere il maggior numero possibile di casi.
Il risultato indica quindi una capacità discriminante interessante, ma anche un limite evidente: il sistema non identifica tutte le malattie. Nella sorveglianza del tumore del fegato in persone ad alto rischio le prestazioni sono state migliori, con una sensibilità vicina all’80% e una specificità di poco superiore al 90%. L’analisi ha inoltre mostrato una discreta capacità di distinguere diverse patologie epatiche e di stimare il tessuto di origine del DNA.
In prospettiva, un test di questo tipo potrebbe aiutare a orientare gli approfondimenti successivi, indicando su quale organo concentrare esami di imaging o altre verifiche. Non sarebbe però uno strumento diagnostico autonomo. Gli autori sottolineano anche l’obiettivo di sviluppare un approccio meno costoso rispetto ad altri test che analizzano la metilazione in modo più esteso.
I limiti e ciò che resta da verificare
I dati disponibili non dimostrano che l’esame migliori la sopravvivenza né che debba essere utilizzato per lo screening della popolazione generale. I risultati provengono da campioni selezionati e da un contesto sperimentale, mentre nella pratica clinica possono incidere infiammazioni, altre malattie e differenze biologiche tra persone e popolazioni.
Restano quindi da affrontare possibili fonti di confusione nei segnali presenti nel sangue e da realizzare studi più ampi e prospettici. Il test potrebbe avere un ruolo futuro soprattutto nel triage o nel monitoraggio, ma serviranno ulteriori conferme prima di valutarne l’impiego ordinario.
Per ora, il messaggio pratico è non cercare questo esame, che non fa parte dell’assistenza corrente. La diagnosi precoce resta affidata agli screening raccomandati, ai controlli indicati per chi presenta fattori di rischio e alla valutazione dei sintomi persistenti. La tecnologia offre una prospettiva promettente, ma deve ancora dimostrare di essere affidabile nella vita reale.
Lo studio è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences con il titolo Toward the simultaneous detection of multiple diseases with a highly cost-effective cell-free DNA methylome test. DOI: 10.1073/pnas.2518347123.
