In Italia sono circa 15.000 ogni anno i pazienti con tumore candidabili alla profilazione genomica estesa, un insieme di analisi che può contribuire a personalizzare le strategie terapeutiche. A interpretare i risultati e a valutarne l’utilità clinica è il Molecular Tumor Board, un gruppo multidisciplinare chiamato soprattutto a supportare le decisioni nei casi di malattia avanzata e con alternative terapeutiche limitate.
L’attività di questi organismi richiede competenze integrate di oncologia, anatomia patologica, biologia molecolare, genetica, farmacologia e bioinformatica. Il loro compito non consiste nel limitarsi a leggere il referto, ma nel collegare le alterazioni individuate alle caratteristiche del tumore, ai trattamenti già ricevuti, alle condizioni generali della persona e alle conoscenze scientifiche disponibili.
Come funziona la profilazione
La profilazione genomica esamina il tessuto tumorale e, in alcuni contesti, anche materiale biologico circolante, alla ricerca di alterazioni molecolari. Questi dati possono evidenziare biomarcatori associati a una possibile sensibilità o resistenza a determinati trattamenti e contribuire a definire meglio la neoplasia. Un risultato positivo, tuttavia, non equivale automaticamente alla disponibilità di una terapia efficace: occorre verificare il significato dell’alterazione e la concreta applicabilità delle opzioni individuate.
I pannelli oggi disponibili possono analizzare fino a 500 geni con un solo esame. L’ampliamento delle informazioni raccolte non garantisce però di per sé un beneficio clinico. Alcune varianti sono rare o ancora di significato incerto, mentre la risposta a un trattamento può cambiare tra tumori diversi anche in presenza dello stesso biomarcatore.
Uno studio real world dell’Istituto Nazionale dei Tumori, condotto su oltre 1.800 casi esaminati dal Molecular Tumor Board, ha rilevato un incremento significativo della sopravvivenza tra le persone trattate con terapie personalizzate sulla base delle indicazioni del gruppo. Il dato fornisce un’indicazione sull’utilità del percorso nella pratica clinica, ma va interpretato con cautela: i pazienti selezionati possono avere caratteristiche della malattia, condizioni generali e possibilità di trattamento differenti rispetto agli altri.
La formazione dei gruppi multidisciplinari
Per sviluppare competenze specifiche prende il via la seconda edizione del Master universitario di II livello in “Molecular Pathology and Molecular Tumor Board”, promosso dal Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia della Statale di Milano in collaborazione con Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, IEO – Istituto Europeo di Oncologia, Ospedale Niguarda Cancer Center e Regione Lombardia. Secondo Giancarlo Pruneri, ordinario di Anatomia Patologica e coordinatore del master, il percorso punta a formare professionisti sulle tecniche di profilazione e sull’identificazione dei biomarcatori utili alla scelta terapeutica.
La qualità del processo dipende anche dalla gestione corretta del campione, dall’affidabilità dell’analisi e dalla classificazione delle varianti genomiche. Possono inoltre emergere alterazioni con possibili implicazioni ereditarie, che richiedono valutazioni appropriate anche per i familiari. La formazione multidisciplinare diventa quindi parte della sicurezza clinica: l’obiettivo non è aumentare indiscriminatamente il numero dei test, ma utilizzarli quando possono rispondere a una domanda clinica concreta, chiarendone opportunità, limiti e incertezze.
