«Chi sono in realtà? Mi piace dire: sono Vanessa, la sorella di Valentina». Con questa presentazione, che pone il legame familiare al centro, inizia la testimonianza di Vanessa Cerrone, fondatrice di Butterfly APS. In concomitanza con la presentazione dell’ultimo studio condotto nell’ambito del progetto ARGO, ospitata il 9 aprile in Senato su iniziativa del senatore Orfeo Mazzella, l’incontro ha portato all’attenzione delle istituzioni i risultati del lavoro promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e da Helaglobe, sotto la responsabilità scientifica del professor Giuseppe Limongelli.
L’obiettivo dichiarato del progetto ARGO è fornire strumenti concreti per ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare del 60%. Tempi che spesso si misurano in anni di vita e chilometri percorsi, come testimonia la storia di Valentina, sorella di Vanessa.
L’odissea diagnostica di Valentina
Per Valentina la prima diagnosi di sclerosi sistemica progressiva, una malattia autoimmune cronica e complessa, arriva tra il 2014 e il 2015. Ma è nel 2020 che la situazione prende una piega inaspettata: dopo alcune crisi epilettiche, una risonanza magnetica evidenzia una massa cerebrale. Si pensa a un tumore, ma dopo l’intervento la diagnosi è di vasculite granulomatosa, un quadro clinico complesso che ha trasformato il percorso di cura in una vera e propria odissea.
La frammentazione dei percorsi terapeutici è una difficoltà strutturale che le famiglie dei pazienti vivono quotidianamente. Vanessa racconta il disagio di doversi spostare continuamente da Roma a Firenze e Milano per le cure della sorella. «Noi emigriamo continuamente da undici anni», riassume Vanessa. Per chi convive con una malattia rara complessa, la difficoltà di essere seguiti da un unico centro di riferimento capace di far dialogare gli specialisti non è un dettaglio organizzativo, ma un fattore che incide profondamente sulla qualità della vita, sull’aderenza alle cure e sulla tenuta delle famiglie.
ARGO: diagnosi più rapide e presa in carico uniforme
Oggi una persona con malattia rara in Italia attende mediamente oltre cinque anni prima di ottenere una diagnosi corretta, un periodo che può arrivare fino a dieci anni nei pazienti più giovani. Grazie al contributo di 55 esperti provenienti da 18 regioni, il progetto ARGO ha prodotto un documento che individua campanelli d’allarme, condizioni operative e strumenti utili per attivare precocemente il sospetto di malattia rara, in particolare nei contesti della medicina generale, pediatrica e dell’emergenza. Si apre così la prospettiva di una presa in carico più equa e diffusa sul territorio nazionale.
«Il focus del progetto vuole rendere sostenibile ed equa la presa in carico su tutto il territorio nazionale, in tutte le regioni d’Italia e credo sia fondamentale» ribadisce Vanessa Cerrone.
Il progetto sceglie come simbolo la nave Argo, che dopo un peregrinare apparentemente senza meta ritrova la rotta, metafora della ricerca di una diagnosi e di una cura. L’associazione Butterfly APS, fondata da Vanessa, ha invece come simbolo la metamorfosi della farfalla, finalmente libera di volare. La richiesta di Vanessa, come di tutte le famiglie che vivono questa difficile realtà, è chiara: una diagnosi più rapida e la possibilità di restare a casa, ricevendo cure adeguate nel proprio territorio.